Malattie rare, Malattie e nutrizione
La giornata internazionale della Fenilchetonuria (PKU) viene celebrata il 28 giugno di ogni anno, in ricordo del giorno in cui nacquero il Dott. Bickel e il Dott. Guthrie.
Fu proprio il Professor Guthrie, nonno di una bambina affetta da Fenilchetonuria, a mettere a punto un procedimento per diagnosticare la PKU alla nascita, meglio conosciuto come test di Guthrie, muovendo così i primi passi verso uno screening su vasta scala.
Oggi lo screening si effettua a partire da un piccolo prelievo di sangue dal tallone del neonato e permette la diagnosi di oltre 40 diverse malattie metaboliche ereditarie.
La giornata internazionale della PKU è stata lanciata nell’anno 2013 dall'E.S.PKU, associazione che promuove questa ricorrenza chiamando a raccolta l’intera comunità internazionale per sensibilizzare e informare riguardo la Fenilchetonuria.
Nutricia, da sempre in prima linea nel campo delle malattie metaboliche ereditarie e in particolare al fianco dei pazienti PKU, ha lanciato il progetto Metaboliconnect, grazie al quale offre aiuto e sostegno alle persone con questa specifica patologia e ai loro familiari raccogliendo nella comunità presente su Facebook oltre 5.000 persone.
In occasione del PKUDay 2017 Nutricia promuove un’importante campagna Facebook per unirsi alla voce dell’E.S.PKU e a quella delle altre realtà di tutto il mondo, allo scopo di sostenere l’informazione e la sensibilizzazione attorno a questa rara malattia metabolica.
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