Acidemia Isovalerica e disturbi del metabolismo della Leucina

L'acidemia isovalerica è un raro disturbo genetico relativo al metabolismo della leucina provocato dal deficit di isovaleril-CoA-deidrogenasi; questo stato provoca tutta una serie di sintomi clinici che vanno dal danno medio neurologico al coma e alla morte.

Lo scopo della gestione alimentare è di limitare l'assunzione di leucina e ridurre al minimo la formazione di acido isovalerico, attraverso una dieta a basso tenore proteico.

Il fabbisogno proteico si ottiene integrando la dieta, se necessario, con una miscela di aminoacidi priva di leucina.

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