Glutarico aciduria Tipo 1

La glutarico aciduria tipo I è un raro disordine genetico causato dal deficit di glutaril-CoA-deidrogenasi che porta ad un progressivo deterioramento neurologico.

Lo scopo della gestione alimentare è di limitare la lisina e il triptofano attraverso una dieta a basso tenore proteico.

I fabbisogni proteici si raggiungono integrando la dieta, se necessario, con una miscela di aminoacidi priva di lisina e a basso tenore di triptofano.

Di routine vengono utilizzate carnitina e riboflavina come cofattori vitaminici.
Regimi di emergenza risultano critici nei periodi di scompenso e di catabolismo.

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