Omocistinuria
L’omocistinuria classica è un disturbo ereditario causato dal deficit di cistationina ß-sintetasi che esita in ritardo mentale, problemi oculari e rischio di trombosi.
Lo scopo della gestione alimentare è di prevenire l’accumulo di metionina (MET) con una dieta a basso tenore di metionina. Il fabbisogno proteico si raggiunge integrando la dieta con una miscela di aminoacidi priva di metionina e che contenga cistina (CYS). I livelli di cistina debbono essere monitorati e potrebbe essere necessario supplementarla in relazione alla tolleranza individuale del paziente.
Viene utilizzata la betaina per sostenere la rimetilazione. Varianti più moderate di omocistinuria potrebbero essere sensibili totalmente o parzialmente al trattamento con vitamina B6. Potrebbe anche essere necessaria una supplementazione di acido folico.
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