A seguito di questo deficit una determinata via metabolica rallenta o si blocca portando così all’accumulo di composti che diventano, direttamente o indirettamente, i principali responsabili della malattia.
L’accumulo di questi metaboliti può comportare danni anche molto seri alla salute del paziente (danno neurologico, disordini del movimento, danno epatico, ecc.).
La patologia più frequente è la fenilchetonuria (PKU) sebbene esistano molte altre patologie meno frequenti come tirosinemia, leucinosi o malattia delle urine a sciroppo d’acero (MSUD), ecc.
Consigli nutrizionali
La terapia nutrizionale riveste un ruolo chiave nel trattamento e nella gestione di molte malattie metaboliche ereditarie.
Infatti, attraverso una dieta a limitato contenuto della sostanza che il corpo non è in grado di metabolizzare, è possibile tenere sotto controllo la patologia prevenendo l’accumulo dei metaboliti dannosi per l’organismo, evitando le cosiddette crisi metaboliche.
Nella fenilchetonuria, come in altre malattie, il ruolo della nutrizione è di primaria importanza per permettere un corretto sviluppo del paziente in età pediatrica e per mantenerne lo stato di salute anche in età adulta.
