Il 16 maggio tutti a teatro per aiutare i bimbi con malattie metaboliche

Risate, tante, ma anche preziosi consigli, discussioni con i medici e le testimonianze delle famiglie che ogni giorno assistono i loro piccoli colpiti da una malattia metabolica.

Sabato 16 maggio alle 21 l’appuntamento è al teatro Garibaldi di Figline Valdarno (FI) con la manifestazione La nostra paura non li aiuta”, organizzata dall’AMMeC Onlus, associazione formata da genitori di bambini con malattie metaboliche e patrocinata dal comune toscano.

La serata ospiterà gli spettacoli comici di artisti come Alessandro Benvenuti, Anna Meacci e Nino Formicola, dell’ex duo Zuzzurro e Gaspare, ma darà spazio anche ai medici del reparto Malattie Metaboliche e Neuromuscolari dell’ospedale Meyer e alla famiglie dei bimbi che si alterneranno con testimonianze e interventi per far conoscere la realtà di tali patologie, considerate rare, e che a oggi hanno un’incidenza di un nato ogni 400.

Le malattie metaboliche 

Parlare di queste malattie è a tutt’oggi fondamentale, perché colpiscono i bambini, generalmente nei primissimi giorni o nei primi anni di vita, e possono causare gravi handicap fisici e mentali, perfino la morte precoce. Purtroppo ancora solo 1 malato su 5 viene riconosciuto per tempo e, a causa dell'assenza di enzimi specifici attivi nei processi di digestione e assimilazione, la malattia provoca così una riduzione della produzione di energia e un accumulo di metaboliti che hanno un effetto tossico. Questi vanno a danneggiare vari organi come il fegato, l'encefalo, il muscolo cardiaco, il midollo osseo, lo scheletro. Chi ne viene colpito ha quindi bisogno di cure specifiche per tutta la vita. 

Il primo programma di screening in Toscana e Umbria 

La manifestazione è stata organizzata proprio per promuovere la conoscenza di queste malattie e raccogliere fondi a sostegno dell’associazione, che quest’anno celebra i 20 anni di attività. Con l’occasione verrà presentato anche il primo progetto italiano di screening neonatale metabolico allargato su tre malattie da accumulo lisosomiale: la Malattia di Anderson FabryMalattia di Pompe e la Mucopolisaccaridosi di tipo 1.

Il programma pilota coinvolgerà per i prossimi 3 anni tutti i nuovi nati di Toscana e Umbria, per una popolazione complessiva di oltre 40 mila bimbi ogni anno. Grazie a questo screening sarà possibile diagnosticare precocemente queste tre gravi e disabilitanti malattie, oltre alle 40 malattie metaboliche ereditarie sottoposte a screening in Toscana già da molti anni, ed intraprendere un percorso terapeutico e salvavita .

Alla serata parteciperà anche Nutricia, distribuendo materiale informativo con indicazioni e riferimenti utili sugli alimenti speciali utilizzati nelle dietoterapie dei pazienti metabolici.

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