Leucinosi

La malattia delle urine a sciroppo d’acero (MSUD) o leucinosi è un raro disturbo genetico che riguarda il metabolismo della leucina (LEU), isoleucina (ILE) e valina (VAL). L’accumulo di questi aminoacidi ramifi cati nei pazienti non trattati esita in un danno neurologico irreversibile e in morte.

Lo scopo della gestione alimentare è di prevenire l’accumulo di questi aminoacidi ramificati attraverso una dieta a basso tenore proteico. Il fabbisogno proteico viene raggiunto integrando la dieta con una miscela di aminoacidi priva di leucina, isoleucina e valina ed una piccola quantità di proteine naturali per fornire i necessari fabbisogni di leucina, isoleucina e valina. L’assunzione di proteine naturali viene determinato in base ai fabbisogni di leucina e potrebbe essere necessaria un’integrazione anche di isoleucina e valina.

Mentre la gestione alimentare è la chiave del trattamento della MSUD, esistono anche varianti più leggere della malattia che reagiscono positivamente alle vitamine (tiamina). Sono necessari regimi di emergenza in periodi di scompenso e di catabolismo. 

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