In Gravidanza
Le donne con fenilchetonuria (PKU) devono prendere particolari precauzioni prima e durante la gravidanza.
Questo perché livelli elevati di fenilalanina nella madre possono ripercuotersi sul nascituro, causando disfunzioni cardiache e cerebrali e molti altri problemi gravi (sindrome da PKU materna, o embriofetopatia da PKU). Ma se durante la gravidanza i livelli di fenilalanina sono tenuti sotto controllo non c’è motivo per cui una donna con PKU non debba mettere al mondo un bambino sano. La fenilalanina è un aminoacido essenziale trasferito dalla madre al feto attraverso la placenta. Dato che elevate concentrazioni di questo aminoacido sono teratogene, è imperativo che la donna affetta da fenilchetonuria programmi la propria gravidanza e mantenga per tutta la durata della stessa uno stretto controllo metabolico attraverso la dietoterapia.
Domande frequenti
Stiamo pensando di avere un bambino. Che cosa è importante sapere?
Si raccomanda vivamente a tutte le donne affette da PKU di programmare con attenzione la gravidanza. È necessario contattare il medico non appena si inizia a considerare l’idea di avere un figlio. Prima i livelli di fenilalanina rientrano nei parametri previsti, migliore sarà la gestione della gravidanza ai fini della salute del nascituro. Ti verrà prescritta una dieta pre-concepimento molto rigida e dovrai controllare regolarmente i livelli di fenilalanina nel sangue. Quando i valori di fenilalanina saranno rientrati nei parametri previsti per la gravidanza potrai incominciare a cercare di concepire. Adeguarsi a una dieta molto più stretta del solito potrebbe richiedere un po’ di tempo e potrebbero passare settimane prima che i valori di fenilalanina si assestino. Prima di interrompere l’uso di metodi contraccettivi concediti tutto il tempo necessario ad abituarti al nuovo regime dietetico.
Durante la gravidanza dovrò seguire la mia solita dieta per PKU?
No. I valori di fenilalanina nel sangue saranno soggetti a un controllo più rigoroso. Il tuo medico ti illustrerà in dettaglio la dieta per PKU da seguire in gravidanza e ti aiuterà ad attuare le necessarie modifiche alla tua alimentazione.
Trasmetterò la PKU al bambino?
La fenilchetonuria è una malattia genetica causata da un enzima malfunzionante. I geni sono ereditati a coppie, uno da ciascun genitore.
Se sei affetta da PKU, le probabilità che anche tuo figlio lo sia dipendono dal tuo partner. Se anche il tuo partner ha la PKU tutti i vostri figli erediteranno la malattia.
Se il tuo partner non possiede alcun gene difettoso per la PKU, i vostri figli erediteranno un gene con PKU da te e saranno portatori sani della malattia.
Nota bene: il trattamento dietetico per la PKU varia da persona a persona, pertanto tutte le informazioni fornite in questo sito hanno valore puramente indicativo. Per sapere come tu e la tua famiglia potete gestire al meglio la PKU, chiedi consiglio al medico specialista del centro di Malattie Metaboliche di riferimento.
Controllo peso
Come il resto della popolazione, le persone con fenilchetonuria (PKU) hanno ognuna una propria costituzione.
Alcune persone con PKU tendono a essere sottopeso, mentre altre, soprattutto se sedentarie, devono stare attente alla dieta per non accumulare peso in eccesso. Se è vero che la scelta dell’integratore per PKU può incidere sulla quantità di calorie assunte giornalmente, altrettanto importante è fare attenzione a ciò che si mangia. Consulta sempre il personale medico del centro di Malattie Metaboliche di riferimento prima di apportare qualsiasi modifica alla tua dieta.
Domande frequenti
Consulta sempre il medico prima di apportare modifiche alla tua dieta.
Quanti pasti al giorno devo fare?
Mantenere i 3 pasti principali aggiungendo eventualmente spuntino e merenda.
Quante volte al giorno devo prendere l’integratore proteico per PKU?
3-4 volte distribuite in modo uniforme nella giornata o come indicato dal medico.
Come posso scegliere l’integratore proteico per PKU giusto per me?
Assumi sempre l’integratore raccomandato dal tuo medico. Ogni integratore per PKU fornisce un diverso apporto calorico in base al contenuto di grassi e carboidrati. Chiedi al medico quale sia il prodotto più adatto a te. È fondamentale scegliere un integratore che ti piaccia e che tu possa assumere con regolarità.
“Mi muovo abbastanza?”
Qualsiasi tipo di attività fisica aiuta a bruciare energia e dunque calorie. Ogni giorno si conducono moltissime attività, da quelle che fanno consumare pochissima energia come dormire, guidare, guardare la TV o usare il computer fino a quelle più dinamiche che fanno bruciare più energia, come camminare, correre, andare in bicicletta, fare giardinaggio, praticare uno sport o fare ginnastica. Il livello di esercizio fisico quotidiano incide sulla perdita di peso tanto quanto l’alimentazione. Ecco perché per mantenere stabile il peso devi bruciare tante calorie quante ne mangi, mentre per perderlo devi assumere meno calorie di quante ne consumi.
Fai abbastanza esercizio fisico “moderato”?
Gli esperti consigliano di fare almeno 30 minuti al giorno di esercizio fisico moderato, ad esempio camminando a passo spedito, andando in bicicletta, ballando o salendo le scale. Ciò dovrebbe bastare ad aumentare il battito cardiaco, facendo sentire un po’ a corto di fiato ma non stremati. Un modo facile e divertente di controllare quanto ci si muove è il pedometro, un dispositivo per contare il numero di passi fatti ogni giorno. Puoi prefiggerti un obiettivo di un certo numero di passi al giorno, ad esempio almeno 10.000, e aumentarlo gradualmente nel corso del tempo, oppure puoi cercare di compiere lo stesso numero di passi in un periodo di tempo più breve (aumentando quindi l’intensità dell’esercizio). Se è da tempo che non fai attività fisica o se hai più di 40 anni, prima di iniziare un programma di allenamento è consigliabile sottoporsi a una visita medica per verificare il tuo stato di salute generale.
I benefici del movimento
È molto meglio dedicarsi a un’attività fisica semplice che si inserisca facilmente nelle abitudini quotidiane piuttosto che allenarsi intensamente in palestra in modo discontinuo. Tra i numerosi benefici dell’attività fisica regolare ci sono:
- Livelli di energia più alti
- Una generale sensazione di benessere
- Un miglioramento della pressione sanguigna
- Un miglior tono muscolare
- Prevenzione dei disturbi cardiaci e di alcuni tipi di cancro
- Dormire meglio
- Un miglioramento dell’umore
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Nota bene: il trattamento dietetico per la PKU varia da persona a persona, pertanto tutte le informazioni fornite in questo sito hanno valore puramente indicativo. Per sapere come tu e la tua famiglia potete gestire al meglio la PKU, chiedi consiglio al medico specialista del centro di Malattie Metaboliche di riferimento.
