Si tratta di un importante lavoro a carattere internazionale a cui ha partecipato il Dott. Alberto Burlina, direttore dell’Unità Complessa Malattie Metaboliche Ereditarie e Centro Regionale dello screening esteso dell’Azienda Ospedaliera di Padova e il Prof. Vincenzo Leuzzi, neuropsichiatra dell’Università Sapienza di Roma.
Il lavoro, che ha coinvolto un gran numero di esperti a livello europeo, si è protratto per circa 3 anni ed è riuscito nell’intento di trovare una linea comune relativamente a diagnosi e terapia della fenilchetonuria.
“La fenilchetonuria è l’unica malattia metabolica per la quale esiste in tutta Europa da più di 30 anni una diagnosi precoce, lo screening neonatale, ed una terapia efficace”, spiega il Dr. Burlina. “La malattia precocemente riconosciuta e trattata permette di raggiungere l’età adulta, fatto molto raro in campo metabolico”.
“La dieta – continua Burlina – è la colonna portante del trattamento: deve essere povera di fenilalanina, con quantità molto ridotte di alimenti ad alto tenore proteico e l’utilizzo di alimenti speciali quali miscele di aminoacidi e prodotti aproteici”.
“Il messaggio che si ricava dalle linee guida – conclude il dr. Burlina – è quello che oggi il paziente con fenilchetonuria che mantiene i livelli nei range terapeutici può avere una vita assolutamente normale e ricca di soddisfazioni. Un grande successo per chi è affetto da malattie rare”.
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