Lo schema dietetico, che rispetta i LARN per sesso ed età, si basa sul sistema degli “Equivalenti ponderali”, tenendo conto della quantità di fenilalanina contenuta nei differenti alimenti; l’obiettivo è favorire una migliore aderenza alla dieta, con conseguente più stretto controllo metabolico, e permettere di apportare facilmente eventuali modifiche.
Dalla nascita ai sei mesi
Se a tuo figlio è stata diagnosticata la fenilchetonuria (PKU), ove necessario il medico ti aiuterà a introdurre nella dieta del bambino una miscela di aminoacidi priva di fenilalanina da affiancare al latte materno o al latte artificiale tradizionale. Questo serve a mantenere i livelli di fenilalanina entro i valori desiderati.
Il fabbisogno quotidiano di fenilalanina è garantito nelle prime epoche di vita dall’assunzione di ponderate quantità di latte materno; l’allattamento al seno infatti andrebbe sostenuto sia per il suo minor contenuto di fenilalanina rispetto alle formule adattate sia per l’elevato contenuto di fattori neurotrofici e neuroprotettivi (es. LCPUFA).
Per mantenere i livelli di fenilalanina nel sangue entro i valori limite, nei primi mesi e anni di vita il tuo bambino sarà tenuto sotto stretto controllo. Preoccuparsi è naturale, ma è importante ricordare che non si è soli. Il personale medico del centro di Malattie Metaboliche di riferimento ti offrirà grande sostegno e non dimenticare che anche altre famiglie stanno vivendo la tua stessa esperienza.
Perché il mio bambino deve prendere un latte artificiale specifico per la fenilchetonuria (PKU)?
L’assunzione di un latte artificiale specifico per PKU contribuisce ad abbassare i livelli di fenilalanina nel sangue, fornendo al contempo l’apporto proteico necessario per la crescita e lo sviluppo. Bilanciando le quantità di latte materno o latte artificiale e la miscela di aminoacidi priva di fenilalanina si soddisfa il fabbisogno proteico, energetico e nutrizionale del bambino e si mantengono i livelli di fenilalanina entro valori accettabili.
Quanto latte devo dare al mio bambino?
Il giusto equilibrio tra latte materno o latte artificiale tradizionale e latte artificiale per PKU aiuta a stabilizzare i livelli di fenilalanina nel sangue. Ti verrà fornito uno schema dietoterapico studiato ad hoc per il tuo bambino.
Svezzamento (circa 6 mesi)
Con il divezzamento si introducono alimenti naturali ipoproteici, preferendo le proteine di origine vegetale (frutta e verdura) a minor contenuto di fenilalanina, rispetto alle proteine animali, e prodotti ipoproteici “speciali” disponibili in commercio.
Dai 6 mesi circa, il tuo piccolo passerà alla fase successiva della sua alimentazione: lo svezzamento, ossia il momento in cui nella dieta vengono introdotti i cibi solidi. Le indicazioni su quando sia opportuno inserire i cibi solidi nell’alimentazione dei bambini con PKU sono uguali a quelli di qualsiasi bambino, tuttavia i tipi di alimenti da introdurre sono diversi.
In questa fase saranno in molti a darti consigli su cosa fare, ma è importante chiedere conferma al tuo medico riguardo a cosa sia appropriato per il tuo bambino e cosa non lo sia.
Da dove incominciare?
Il medico ti spiegherà il processo passo dopo passo, ma ecco alcuni consigli:
- Verifica che il tuo bambino si dimostri pronto ad assumere solidi, ad esempio manifestando interesse per ciò che stai mangiando tu, tendendo le mani verso il cibo, guardando attentamente mentre gli altri mangiano o aprendo la bocca all’avvicinarsi del cibo.
- Usa un seggiolone o un seggiolino da fissare su una sedia per portare il bambino all’altezza del tavolo.
- Scegli un momento della giornata che vada bene per il tuo bambino ma anche per te, in cui non sei di fretta.
- Se vuoi, puoi usare una scodella o un piatto di plastica in cui mettere il cibo (e con cui il bambino potrà anche giocare) e più avanti utilizzare due cucchiai – uno per imboccare il bambino e l’altro semplicemente da fargli tenere in manoI pasti durante lo svezzamento dovrebbero essere un momento divertente, anche se è inevitabile sporcarsi un po’.
- Basta usare un bavaglino per proteggere i vestiti e magari anche un tappetino da stendere sul pavimento.
- Ricorda che ogni bambino è diverso e cresce secondo i propri ritmi. Inoltre è meglio proporre i cibi solidi in un momento tranquillo, quando sia tu sia il tuo piccolo siete rilassati.
E se il mio bambino non mangia?
È perfettamente normale. Tutti i bambini hanno dei “giorni no”, proprio come noi. Non farne un dramma e non cercare di costringere il bambino a mangiare. Semplicemente, porta via il cibo e ritenta al pasto successivo. Nel presentargli il cibo, loda e incoraggia il tuo piccolo. Cerca di rendere divertente il momento del pasto, proponi una varietà di alimenti tra quelli consigliati dalla dietista e assicurati che le porzioni siano adeguate a quanto consigliato. Se il tuo bambino mostra di non gradire un particolare cibo o se lo rifiuta dopo averlo provato una volta, non arrenderti. Con alcuni bambini bisogna fare diversi tentativi prima che accettino un nuovo sapore. Continua a farglielo assaggiare finché il bambino non si abitua, ma senza forzarlo. Se hai dei dubbi sull’alimentazione di tuo figlio, chiedi consiglio al medico specialista del centro di Malattie Metaboliche di riferimento.
Come si misura il contenuto proteico degli alimenti?
Dover conteggiare le proteine può inizialmente complicare la gestione della dieta per la PKU. Il medico ti sosterrà in questa fase e ti fornirà liste di cibi appropriati con il relativo contenuto di fenilalanina in modo da favorire la variabilità degli alimenti assunti e l’aderenza alla dietoterapia.
Che cosa può influire sui livelli di fenilalanina del mio bambino?
Monitorare i livelli di fenilalanina nel sangue del tuo bambino è un aspetto importante nella gestione della PKU. Mantenere i valori sotto controllo permette al bambino di crescere e svilupparsi in modo ottimale e a tal fine puoi contare sull’aiuto della tua equipe metabolica di riferimento. Nei bambini è normale che a volte i livelli di fenilalanina siano soggetti a oscillazioni, a causa di periodi di crescita rapida o di malattie. Ma se nel corso della giornata il tuo bimbo assume le quantità di proteine indicate e le dosi prescritte del sostituto proteico per PKU o di latte artificiale per PKU, le oscillazioni dovrebbero ridursi al minimo.
Nota bene: il trattamento dietetico per la PKU varia da persona a persona, pertanto tutte le informazioni fornite in questo sito hanno valore puramente indicativo. Per sapere come tu e la tua famiglia potete gestire al meglio la PKU, chiedi consiglio al medico specialista del centro di Malattie Metaboliche di riferimento.
Bambino affetto da PKU
Scoprire che al proprio figlio è stata diagnosticata la fenilchetonuria (PKU) può essere sconvolgente per i genitori. Tuttavia è importante tenere presente che, se trattati adeguatamente fin dalla prima infanzia, i bambini con fenilchetonuria possono vivere una vita sana e normale. Informarsi sulla malattia e parlare con altre famiglie che convivono con la PKU può essere fonte di prezioso sostegno e di consigli utili. Inoltre è necessario consultare sempre il team multidisciplinare che prende in carico il paziente, che sarà un importante punto di riferimento durante la crescita del tuo bambino.
Domande frequenti:
Da quando al mio bambino è stata diagnosticata la fenilchetonuria (PKU) provo paura e confusione. È normale?
Per tutti i genitori l’arrivo di un figlio è un momento felice, ma è anche un evento dal forte impatto emotivo. Una volta ricevuta la diagnosi di PKU e scoperto di cosa si tratta, è ovvio che ci si senta anche confusi. I primi giorni o le prime settimane dopo la diagnosi sono vissuti nell’incertezza e possono quindi sembrare spaventosi. È normale provare dolore, delusione, senso di colpa, tristezza e/o rabbia, perché è probabile che la diagnosi sia giunta del tutto inaspettata e abbia stravolto ogni aspettativa che ci si era creati prima della nascita, ad esempio quella di poter alimentare il bambino esclusivamente con latte materno. Perlopiù, i genitori ritrovano l’ottimismo quando vedono il loro piccolo crescere e svilupparsi normalmente e imparano come mantenere i livelli di fenilalanina nel sangue entro i valori di riferimento. Se ve la sentite, le prime settimane e i primi mesi possono essere il momento giusto per iniziare a condividere la vostra esperienza con gli altri e per consentire ai familiari e agli amici più fidati di starvi vicino.
Posso allattare?
Il fabbisogno quotidiano di fenilalanina è garantito nelle prime epoche di vita dall’assunzione di ponderate quantità di latte materno; l’allattamento al seno infatti andrebbe sostenuto sia per il suo minor contenuto di fenilalanina rispetto alle formule adattate sia per l’elevato contenuto di fattori neurotrofici e neuroprotettivi (es. LCPUFA). Con lo svezzamento si introducono alimenti naturali a basso contenuto proteico, preferendo le proteine di origine vegetale (frutta e verdura) a minor contenuto di fenilalanina, rispetto alle proteine animali, e prodotti ipoproteici “speciali” disponibili in commercio. Per maggiori informazioni rivolgiti al medico specialista del Centro di Malattie Metaboliche di riferimento.
Cosa devo dire alla gente?
Una delle difficoltà che si incontrano quando si ha un figlio affetto da PKU è che, trattandosi di una malattia rara, sono in pochi a conoscerla. Con il tempo e con l’abitudine, spiegare la PKU ai familiari, agli amici, a tuo figlio e agli altri diventerà più facile. Alcuni si sentono pronti a parlarne ad amici e parenti poco dopo la nascita, altri preferiscono aspettare di sentirsi più a proprio agio o sicuri di sé. Aspettare un po’ prima di comunicare agli altri la diagnosi significa anche che sarai tu a decidere come e quando affrontare il discorso. A ogni modo, nel momento in cui sceglierai di farlo, potrai fare riferimento a queste informazioni di base sulla PKU:
- La fenilchetonuria (PKU) è una malattia genetica ereditaria.
- L’organismo del tuo bambino non è in grado di metabolizzare un aminoacido chiamato fenilalanina, costituente delle proteine.
- La fenilalanina può accumularsi nel sangue e se i livelli restano troppo alti per troppo tempo può compromettere lo sviluppo del cervello.
- Seguire una dieta povera di fenilalanina aiuta a mantenerne i livelli entro valori definiti “sicuri”, consentendo uno sviluppo normale e una vita sana.
- I cibi proteici non ammessi nella dieta non dovrebbero essere consentiti nemmeno nelle “occasioni speciali”, perché per un bambino con PKU ciò può avere gravi ripercussioni.
- La PKU è una malattia cronica, dunque per raggiungere e mantenere dei risultati ottimali è necessario che tuo figlio resti a dieta costantemente. Questo è ancora più importante nell’età dello sviluppo ed in particolare nell’età fertile per le ragazze.
A chi mi posso rivolgere per trovare sostegno?
Molti genitori scoprono di poter contare su altre famiglie con figli affetti da PKU per sentirsi rassicurati sulla salute futura del loro bambino. Potrebbe esserti d’aiuto confrontarti con i genitori di bambini affetti da PKU più grandi del tuo, per capire come si preparano i cibi speciali e come si convive con questa malattia. Vedere altri bambini affetti da PKU crescere bene è rassicurante. Chiedi al personale medico del centro di Malattie Metaboliche di riferimento di metterti in contatto con un’altra famiglia che ha già vissuto la tua situazione e che possa comprendere le tue preoccupazioni.
SCREENING NEONATALE
Nei primi giorni di vita, tutti i neonati, per legge, sono sottoposti allo screening per la fenilchetonuria (PKU), che consiste nel prelievo di un campione di sangue dal tallone del bambino mediante un piccolo prelievo. Un elevato livello di fenilalanina nel sangue del bambino indica il sospetto di PKU, ma per averne la conferma saranno necessarie ulteriori verifiche.
ESAMI DI LABORATORIO
Dopo il test della puntura del tallone, se il livello di fenilalanina è alto si viene contattati dal centro di Malattie Metaboliche di riferimento per svolgere ulteriori esami. In caso di conferma della diagnosi, il centro di Malattie Metaboliche di riferimento ti supporterà e ti fornirà tutte le indicazioni per una terapia adeguata.
CENTRO DI MALATTIE METABOLICHE DI RIFERIMENTO
Il team multidisciplinareo del Centro di Malattie Metaboliche di riferimento sarà pronto a rispondere a qualsiasi domanda sulla PKU, ad esempio riguardo alle cause della malattia e alla terapia da seguire. Sapranno consigliarti come impostare il trattamento dietetico per mantenere i livelli di fenilalanina nel sangue del tuo bambino entro i valori stabiliti. Tra le altre cose è possibile che ti consiglino di utilizzare una miscela di aminoacidi priva di fenilalanina da affiancare all’allattamento al seno o al latte adattato (o comunemente detto artificiale), spiegandoti come e dove procurartelo e in quali dosi somministrarlo. Ti spiegheranno anche come monitorare i livelli di fenilalanina del tuo bambino.Attraverso lo screening neonatale, la diagnosi precoce, un trattamento dietetico efficace e il monitoraggio costante dei valori ematici, i livelli di fenilalanina possono essere mantenuti entro limiti accettabili.
Livelli di fenilalanina
Monitorare i livelli di fenilalanina nel sangue del tuo bambino è un aspetto fondamentale nel trattamento della PKU.
Mantenere i livelli entro i valori di riferimento aiuta il bambino a crescere e svilupparsi normalmente. Se i valori di fenilalanina restano troppo alti nel tempo, ciò potrebbe condizionare lo sviluppo celebrale del bambino e comportare, in seguito, disturbi di apprendimento, dell’umore, ritardo mentale e danni irreversibili. Per contro, livelli di fenilalanina troppo bassi per un periodo prolungato potrebbero rallentare la crescita essendo questo un aminoacido essenziale, necessario per la crescita.
È normale che i livelli di fenilalanina varino nel corso della giornata e ciò non deve destare preoccupazione. Tali livelli sono influenzati da diversi fattori. È utile sapere quali sono i valori di riferimento per il tuo bambino ed è altrettanto utile, quando i livelli effettivi sono superiori o inferiori a quei parametri, cercare di capirne il motivo. Il personale medico del centro di Malattie Metaboliche di riferimento ti aiuterà a determinare la causa dell’innalzamento o dell’abbassamento dei livelli, ma con il tempo riuscirai a farlo autonomamente. Sempre con il tempo, creerai una tua routine per monitorare e stabilizzare i livelli di fenilalanina del tuo bambino, ma all’inizio riceverai delle istruzioni chiare.
Fattori che influiscono sui livelli di fenilalanina del tuo bambino:
Pasti
E’ necessario eseguire il test a digiuno (nei piccoli, almeno da 3 ore e mezza).
Malattie
Se tuo figlio è malato, se ha un’infezione o ha perso l’appetito, il suo corpo scomporrà le proprie riserve proteiche per ricavarne energia. Questo succede a tutti i bambini, ma in quelli affetti da PKU il rilascio di fenilalanina nel sangue porta a un innalzamento dei valori. I livelli dovrebbero tornare nella norma quando il bambino si ristabilisce. Se tuo figlio dovesse ammalarsi per più di un giorno, o se si ammala frequentemente, parlane con il personale medico del centro di Malattie Metaboliche di riferimento.
Latte artificiale per la fenilchetonuria (PKU)
Utilizzare la miscela di aminoacidi priva di fenilalanina contribuisce ad abbassare i livelli di fenilalanina nel sangue del tuo bambino. Il corpo, infatti, necessita di un apporto costante di energia e proteine per non essere costretto a scomporre i tessuti da cui è formato. Per impedire che ciò accada, è importante che il bambino assuma frequentemente il latte artificiale per PKU. Questo è particolarmente importante nei bambini piccoli che, crescendo velocemente, hanno un alto fabbisogno energetico.
Perdita di peso
Se il tuo bambino si ammala, o se non soddisfa il proprio fabbisogno energetico e di conseguenza non cresce bene o perde peso, anche questo può causare un innalzamento dei livelli di fenilalanina nel sangue. La perdita di peso si verifica quando il corpo sta scomponendo i propri tessuti. La fenilalanina presente nei tessuti corporei, se rilasciata, si accumula nel sangue, soprattutto se la perdita di peso è troppo rapida. I bambini devono crescere in modo costante, quindi un periodo prolungato di scarsa crescita può ripercuotersi sui livelli di fenilalanina.
La fenilalanina presente nei cibi e nelle bevande
Poiché le proteine naturali nel latte materno, nel latte artificiale e negli alimenti contengono fenilalanina, consumare una quantità di proteine naturali superiore al fabbisogno corporeo può portare a un aumento di fenilalanina nel sangue. A mano a mano che il tuo bambino cresce e tu inizi a inserire nuovi alimenti nella sua dieta, l’apporto proteico fornito dal latte materno o dal latte artificiale dovrà essere sostituito dall’apporto proteico fornito dal cibo, mantenendo naturalmente costante l’assunzione della miscela aminoacidica priva di fenilalanina. E’ indicato pesare sempre gli alimenti per evitare che il bambino assuma più proteine naturali e fenilalanina rispetto alle dosi prescritte.
I livelli di fenilalanina potrebbero aumentare quando:
- Il ritmo di crescita del bambino rallenta, il che significa che viene utilizzata meno fenilalanina per costruire nuove proteine.
- Il bambino non sta bene, il che potrebbe diminuire l’assunzione di latte artificiale per PKU e portare a un innalzamento dei livelli di fenilalanina quando il corpo inizia a scomporre i propri tessuti.
- L’aderenza alla terapia dietetica prescritta è scarsa.
- I livelli di fenilalanina potrebbero diminuire quando:
- L’assunzione di fenilalanina o di proteine attraverso il latte materno, il latte artificiale tradizionale o gli alimenti non è sufficiente a coprire il fabbisogno di tuo figlio in quel particolare momento.
- Una crescita rapida del bambino fa calare i livelli di fenilalanina, poiché quest’ultima viene utilizzata per costruire nuovo tessuto muscolare.
In questi casi il medico ti indicherà come modificare la dose di proteine che il tuo bambino dovrà assumere.
Il prelievo del sangue
Di solito i livelli di fenilalanina si misurano prelevando un piccolo campione di sangue dal tallone dei neonati e dei bambini più piccoli, e dalla punta del dito della mano dei bambini più grandi. Il personale medico del centro di Malattie Metaboliche di riferimento insegnerà ai genitori o a chi si prende cura del bambino come effettuare il prelievo. La procedura è semplice, basta fare un po’ di pratica. È importante comunicare al bambino, sia a parole che con le azioni, che il prelievo del sangue è essenziale per la sua salute. Non è sempre facile convincere un bambino a collaborare, ma puoi contare sull’aiuto del personale medico e paramedico del centro di Malattie Metaboliche di riferimento. Comprendere l’importanza del prelievo di sangue è fondamentale affinché tuo figlio impari a tenere sotto controllo la PKU per tutto il corso della sua vita. Al momento non è possibile misurare i livelli di fenilalanina nel sangue con un apparecchio per uso domestico: bisogna inviare il campione a un laboratorio dotato di apposite attrezzature.
Consigli per prelevare il sangue
Coinvolgere il bambino il più possibile. I prelievi di sangue sono un dato di fatto nella vita dei bambini affetti da PKU. Inculcare un atteggiamento positivo in tuo figlio fin da quando è piccolo lo aiuterà ad affrontare più serenamente i prelievi per il resto della vita.
Migliorare la circolazione sanguigna dei piedi e delle mani
Prima di effettuare il prelievo assicurati che la mano o il piede siano caldi. A tal fine, prima di prelevare il sangue si consiglia di immergere la zona interessata in acqua tiepida, massaggiarla delicatamente, oppure rimanere in una stanza calda.
Provare con diverse parti del dito
Prelevare il sangue dalla parte laterale del dito può essere meno doloroso, poiché in quel punto vi sono meno terminazioni nervose. Per maggiori informazioni rivolgiti al personale medico del centro di Malattie Metaboliche di riferimento.
Con quale frequenza bisogna effettuare l’esame del sangue?
Nella prima infanzia il bambino cresce rapidamente. Di conseguenza è importante monitorare di frequente i livelli di fenilalanina, poiché questi sono soggetti a oscillazioni. In questa fase la prassi del centro di Malattie Metaboliche di riferimento potrebbe richiedere che, inizialmente, il prelievo di sangue venga effettuato una o due volte alla settimana. Una volta che il bambino si sarà abituato a seguire regolarmente la dieta e quando il suo ritmo di crescita sarà rallentato, la frequenza dei prelievi potrà essere ridotta. Tale frequenza potrà essere modificata anche nelle fasi successive della crescita, ossia nel passaggio alla seconda infanzia e all’adolescenza. Sarà il personale medico del centro di Malattie Metaboliche di riferimento a stabilire la frequenza ottimale. Potrebbe rendersi necessario effettuare dei prelievi extra (su indicazione del centro) ad esempio in caso di scarsa aderenza alla terapia prescritta, per controllare che i livelli di fenilalanina non si siano alzati o abbassati eccessivamente.
Bibliografia
1. My PKU Binder [2011]. National PKU Alliance (USA). Chapter 3: Monitoring Blood Phenylalanine levels.
2. PKU Handbook [2005]. Australasian Society for Inborn Errors of Metabolism (ASIEM) (Australia and New Zealand). Chapter 5: Collecting Blood Samples.
Sofia ha la PKU
Da neo genitore, affrontare una diagnosi di PKU non è facile, soprattutto se non si sa nulla di questa malattia. Il consiglio è di fare tesoro dell’esperienza degli altri, ma al tempo stesso prenderne il racconto con le pinze.
La fenilchetonuria viene diagnosticata al neonato attraverso un piccolo prelievo ematico dal tallone, che permette di misurare il livello di fenilalanina (Phe) nel sangue del piccolo. In Italia questo semplice esame viene eseguito quando il bimbo è ancora in ospedale. Se i valori di fenilalanina sono anomali, il centro metabolico provvede a informare i genitori e a convocarli per una visita di approfondimento.
Questa la reazione di un genitore alla scoperta della PKU della sua bimba appena nata. L’ha voluta raccontare su Facebook.
Dopo quella scoperta, probabilmente anche questo papà e questa mamma, come tanti altri neo genitori, hanno cominciato la ricerca frenetica ed affannosa di informazioni in rete, trovando le nozioni più disparate: famiglie distrutte, bambini con danni neurologici irreversibili, diete difficili da seguire, vite stravolte, ostacoli insormontabili…
Tutto vero? Non proprio. O meglio, non sempre. Perché sì, la PKU è una malattia che può portare a conseguenze gravi e invalidanti ma solo se, una volta diagnosticata, non viene correttamente trattata attraverso la terapia dietetica. In tutti gli altri casi, un bimbo con la PKU, i suoi genitori e i suoi fratelli e le sue sorelle possono vivere una vita normale, certamente fatta di attenzioni particolari a tavola, ma comunque ricca, serena e appagante da tutti i punti di vista.
Dopo la diagnosi abbiamo passato giorno e notte a leggere testimonianze di altre coppie con bimbi con la PKU. Piangevamo tutti i giorni, eravamo disperati e incerti sul futuro. Col senno di poi forse avremo dovuto evitare quella prima ricerca: avremmo evitato di leggere resoconti drammatici di bambini o adulti dementi a causa della PKU perché non a dieta, ma noi non sapevano nemmeno cosa fosse la dieta aproteica e quindi non riuscivamo a distinguere le informazioni corrette da quelle fuorvianti. Il primo anno con la PKU ci ha insegnato ad abituarci ad una nuova realtà, fatta di attenzioni particolari nella scelta degli alimenti e nella preparazione dei cibi e delle miscele. Ci ha insegnato a gestire la comunicazione con gli altri per spiegare i limiti della PKU, ma anche la normalità con cui affrontarla.
Purtroppo la rete è piena di informazioni che, se non valutate alla luce delle giuste conoscenze, possono indurre valutazioni scorrette: sui social-network è facile trovare informazioni sbagliate o estrapolate dal loro contesto, persone che suggeriscono rimedi errati o ricette spacciate per aproteiche o a basso contenuto di proteine. Molte volte a far circolare queste cattive informazioni sono gli stessi genitori che, per eccesso di apprensione o in momenti particolari della gestione della PKU, si ritrovano a dare sfogo alle loro preoccupazioni, senza pensare che a leggere quelle poche righe potrebbero esserci altri neo-genitori che hanno appena ascoltato la medesima diagnosi e che quindi sono alla ricerca di notizie.
Purtroppo è umano tendere a drammatizzare la propria situazione oltre al dovuto e non ci si accorge che, così facendo, non si aiutano gli altri. Per evitare queste spiacevoli situazioni, è fondamentale affidarsi completamente al proprio medico presso il centro metabolico di riferimento.
Oggi sorrido se ripenso ai timori con cui abbiamo affrontato la prima visita in ospedale sull’onda delle notizie che avevamo trovato su internet, sorrido se ripenso all’ansia della notte prima della visita. Per questo motivo, personalmente, quando devo riportare la nostra esperienza o quando in ospedale incrocio i genitori alla prima visita, provo sempre a mettermi nei panni di chi le leggerà o le ascolterà, cercando di far venir fuori un messaggio positivo e ottimistico, cercando soprattutto di non creare inutili angosce, ed esaltando le differenze positive in ogni aspetto della fenilchetonuria.
Crediamo che sia questo lo spirito giusto con cui condividere il racconto della propria malattia con gli altri. Bisogna essere chiari, trasparenti ed obiettivi, ma senza sostituirsi al medico del centro di riferimento facendosi forti della propria esperienza. In ogni caso, ciascuna storia di PKU è a sé e non è possibile generalizzare. E soprattutto il “terrorismo psicologico” non serve a nessuno: né a chi scrive né a chi legge, né a chi racconta né a chi ascolta, né soprattutto a chi, con la fenilchetonuria, ci deve convivere per il resto della vita.
Le storie e i personaggi riportati all’interno di questo articolo sono inventati e pertanto non riferibili a persone e/o accadimenti specifici, tuttavia esse sono anche frutto di una rielaborazione di situazioni realistiche e pertanto in qualche modo rappresentative di episodi teoricamente possibili.
