Tirosinemia

Tirosinemia tipo I

La tirosinemia tipo I è causata da un deficit di fumarilacetoacetato idrossilasi che esita in grave insufficienza epatica e renale ed eventualmente morte.

Lo scopo della gestione alimentare è di prevenire l’accumulo di fenilalanina (PHE), tirosina e in qualche caso di metionina (MET), attraverso una dieta a basso tenore proteico.

Il fabbisogno proteico viene raggiunto supplementando la dieta con una miscela di aminoacidi priva di fenilalanina, tirosina e/o metionina. Se viene prescritto NTBC* poi è normalmente usato un sostituto proteico senza fenilalanina e tirosina. Un sostituto proteico senza fenilalanina, tirosina e metionina si utilizza solo quando il paziente non risponde al NTBC* o questo non è disponibile.

Tirosinemia tipo II

La tirosinemia tipo II è causata da un deficit di tirosina-aminotransferasi che esita in lesioni oculari, lesioni della pelle e complicazioni neurologiche.

Lo scopo della gestione alimentare è di prevenire l’accumulo di fenilalanina e tirosina, attraverso una dieta a basso tenore proteico.

Il fabbisogno proteico viene raggiunto integrando la dieta con una miscela di aminoacidi priva di fenilalanina e tirosina.

Tirosinemia tipo III

La tirosinemia tipo III è una rarissima forma di tirosinemia che esita in convulsioni, atassia e ritardo mentale.

Lo scopo della gestione alimentare è di prevenire l’accumulo di fenilalanina e tirosina, attraverso una dieta a basso tenore proteico.

Il fabbisogno proteico viene raggiunto integrando la dieta con una miscela di aminoacidi priva di fenilalanina e tirosina.