Errori congeniti del metabolismo

Le malattie metaboliche ereditarie, anche definite errori congeniti del metabolismo, sono malattie a trasmissione genetica ereditaria che si sviluppano a seguito della assenza o della carenza nel funzionamento di uno specifico enzima.

A seguito di questo deficit una determinata via metabolica rallenta o si blocca portando così all’accumulo di composti che diventano, direttamente o indirettamente, i principali responsabili della malattia.

L’accumulo di questi metaboliti può comportare danni anche molto seri alla salute del paziente (danno neurologico, disordini del movimento, danno epatico, ecc.).

La patologia più frequente è la fenilchetonuria (PKU) sebbene esistano molte altre patologie meno frequenti come tirosinemia, leucinosi o malattia delle urine a sciroppo d’acero (MSUD), ecc.

Consigli nutrizionali

La terapia nutrizionale riveste un ruolo chiave nel trattamento e nella gestione di molte malattie metaboliche ereditarie.

Infatti, attraverso una dieta a limitato contenuto della sostanza che il corpo non è in grado di metabolizzare, è possibile tenere sotto controllo la patologia prevenendo l’accumulo dei metaboliti dannosi per l’organismo, evitando le cosiddette crisi metaboliche.

Nella fenilchetonuria, come in altre malattie, il ruolo della nutrizione è di primaria importanza per permettere un corretto sviluppo del paziente in età pediatrica e per mantenerne lo stato di salute anche in età adulta.

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